En klinisk prövning vid UNC Hospitals undersöker en experimentell genterapi för Retts syndrom, en sällsynt neurologisk sjukdom som främst påverkar flickor och kvinnor.
Retts syndrom är förknippat med förändringar i MECP2-genen, som spelar en viktig roll i hjärnans utveckling och funktion. Barn med tillståndet kan initialt utvecklas normalt innan de börjar förlora tidigare förvärvade färdigheter, inklusive ändamålsenlig handanvändning, tal, balans och motoriska förmågor.
Det finns för närvarande inget botemedel mot Retts syndrom. Medicinsk vård fokuserar i allmänhet på att hantera symtom och minska komplikationer.
Den nya forskningen innebär Neurogenes kliniska prövning Embolden, som undersöker NGN-401, en experimentell engångsgenterapi.
Terapi är utformad för att leverera funktionella kopior av MECP2-genen till celler i hjärnan.
På UNC Hospitals deltar forskare i multicenterstudien tillsammans med andra medicinska institutioner.
Enligt UNC Health slutförde Embolden-studien inskrivning och dosering av 25 deltagare i juni 2026.
Terapi administreras till det intracerebroventrikulära utrymmet, ett område som är associerat med cerebrospinalvätska. Eftersom behandlingen innebär leverans i hjärnan, kräver administration specialiserad medicinsk expertis.
Forskare studerar både säkerhet och potentiell effektivitet.
Genterapi har väckt stor uppmärksamhet i medicin eftersom det försöker ta itu med vissa sjukdomar på genetisk nivå snarare än att behandla endast deras symtom.
När det gäller Retts syndrom hoppas forskare att tillhandahålla funktionella kopior av MECP2 kan förbättra några av de biologiska processerna som påverkas av den genetiska störningen.
Behandlingen förblir dock experimentell.
Kliniska studier är utformade för att avgöra om en terapi är säker och om den ger meningsfulla fördelar. Tidiga resultat kan inte konstatera att en experimentell behandling så småningom kommer att bli en godkänd terapi.
Forskare fortsätter därför att övervaka deltagarna noggrant.
UNC Hälsa rapporterade att Neurogene har delat uppdaterade resultat från en tidigare fas 1/2-studie, med forskare som beskriver resultaten som uppmuntrande. Långsiktiga data behövs dock för att förstå behandlingens säkerhet och effektivitet.
Embolden-studiens resultat förväntas under andra hälften av 2027.
För familjer som drabbats av Retts syndrom är forskning om behandlingar som behandlar den underliggande genetiska orsaken ett viktigt område av vetenskaplig utveckling.
Samtidigt betonar forskare att kliniska prövningar kan ta år att slutföra och att experimentella terapier måste genomgå omfattande utvärdering innan de kan bli allmänt tillgängliga.
Studien visar också hur framsteg i genterapi expanderar utöver vanligare sjukdomar. Forskare undersöker i allt högre grad om genetisk teknik kan användas för sällsynta neurologiska tillstånd där befintliga behandlingsalternativ är begränsade.
Om framtida studier visar att NGN-401 är säker och effektiv kan forskningen bidra till en bredare förståelse för hur genterapi kan användas i Retts syndrom.
För närvarande är behandlingen fortfarande en del av klinisk forskning snarare än ett etablerat botemedel.
