Un ensayo clínico en los hospitales de la UNC está examinando una terapia genética experimental para el síndrome de Rett, un trastorno neurológico raro que afecta principalmente a las niñas y las mujeres.
El síndrome de Rett está asociado con cambios en el gen MECP2, que desempeña un papel importante en el desarrollo y la función del cerebro. Los niños con la condición pueden desarrollarse inicialmente normalmente antes de comenzar a perder habilidades adquiridas anteriormente, incluyendo uso a mano, habla, equilibrio y habilidades motoras.
Actualmente no hay cura para el síndrome de Rett. La atención médica generalmente se centra en la gestión de los síntomas y la reducción de complicaciones.
La nueva investigación implica el ensayo clínico Embolden de Neurogene, que está investigando NGN-401, una terapia genética experimental de una sola vez.
La terapia está diseñada para entregar copias funcionales del gen MECP2 a las células del cerebro.
En los hospitales de la UNC, los investigadores participan en el estudio multicéntrico junto con otras instituciones médicas.
Según la UNC Health, el ensayo Embolden completó la inscripción y dosificación de 25 participantes en junio de 2026.
La terapia se administra en el espacio intracerebroventricular, un área asociada con líquido cefalorraquídeo. Debido a que el tratamiento implica la entrega en el cerebro, la administración requiere experiencia médica especializada.
Los investigadores están estudiando seguridad y eficacia potencial.
La terapia genética ha atraído una atención significativa en la medicina porque intenta abordar ciertas enfermedades a nivel genético en lugar de tratar sólo sus síntomas.
En el caso del síndrome de Rett, los investigadores esperan que proporcionar copias funcionales del MECP2 pueda mejorar algunos de los procesos biológicos afectados por el trastorno genético.
Sin embargo, el tratamiento sigue siendo experimental.
Los ensayos clínicos están diseñados para determinar si una terapia es segura y si proporciona beneficios significativos. Los hallazgos en estadio temprano no pueden establecer que un tratamiento experimental eventualmente se convertirá en una terapia aprobada.
Por lo tanto, los investigadores siguen vigilando cuidadosamente a los participantes.
UNC La salud informó que Neurogene ha compartido resultados actualizados de un estudio anterior de la fase 1/2, con investigadores que describen los hallazgos como alentadores. Sin embargo, se necesitarán datos a más largo plazo para comprender la seguridad y eficacia del tratamiento.
Los resultados del juicio Embolden se esperan durante la segunda mitad de 2027.
Para las familias afectadas por el síndrome de Rett, la investigación en tratamientos que abordan la causa genética subyacente es un área importante del desarrollo científico.
Al mismo tiempo, los investigadores enfatizan que los ensayos clínicos pueden tardar años en completarse y que las terapias experimentales deben someterse a una evaluación extensa antes de que puedan estar ampliamente disponibles.
El estudio también ilustra cómo los avances en la terapia génica se están expandiendo más allá de enfermedades más comunes. Los científicos están investigando cada vez más si las tecnologías genéticas se pueden utilizar para raras condiciones neurológicas donde las opciones de tratamiento existentes son limitadas.
Si los estudios futuros demuestran que NGN-401 es seguro y eficaz, la investigación podría contribuir a una comprensión más amplia de cómo se podría utilizar la terapia génica en el síndrome de Rett.
Por ahora, sin embargo, el tratamiento sigue siendo parte de la investigación clínica en lugar de una cura establecida.
