Një provë klinike në Spitalet e UNC - së po shqyrton një terapi eksperimentale të gjeneve për sindromën e Retit, një çrregullim i rrallë nervor që prek kryesisht vajzat dhe gratë.
Sindroma e Retit lidhet me ndryshimet në genin MECP2, i cili luan një rol të rëndësishëm në zhvillimin dhe funksionimin e trurit. Fëmijët me këtë gjendje fillimisht mund të zhvillohen normalisht para se të fillojnë të humbin aftësitë e fituara më parë, duke përfshirë përdorimin me qëllim të duarve, të folurit, ekuilibrin dhe aftësitë motorike.
Aktualisht nuk ka asnjë kurë për sindromin Ret. Në përgjithësi, kujdesi mjekësor përqendrohet në administrimin e simptomave dhe në pakësimin e ndërlikimeve.
Studimi i ri përfshin gjyqin klinik të Neurogjenes, i cili po heton NGN-401, një terapi eksperimentale gjenesh një herë.
Terapia është projektuar për të shpërndarë kopje funksionale të genit MECP2 në tru.
Në Spitalet e UNC, kërkuesit po marrin pjesë në studimin shumë-qendrash së bashku me institucione të tjera mjekësore.
Sipas UNC Health, gjyqi i Emboldenit përfundoi regjistrimin dhe bërjen e 25 pjesëmarrësve në qershor 2026.
Terapia administrohet në hapësirën intraserebroventrikulare, një zonë që lidhet me lëngun sekrebrospinal. Meqë trajtimi përfshin dorëzimin në tru, administrata kërkon ekspertizë mjekësore të specializuar.
Studiuesit po studiojnë si sigurinë, ashtu edhe efektshmërinë e mundshme.
Terapia e gjeneve ka tërhequr vëmendje të madhe në mjekësi, sepse përpiqet të trajtojë disa sëmundje në nivelin gjenetik, në vend që të trajtojë vetëm simptomat e tyre.
Në rastin e sindromës së Retit, studiuesit shpresojnë se duke siguruar kopje funksionale të MECP2 - s mund të përmirësojnë disa nga proceset biologjike të prekura nga çrregullimi gjenetik.
Megjithatë, trajtimi mbetet eksperimental.
Sprovat klinike janë bërë për të përcaktuar nëse një terapi është e sigurt dhe nëse jep dobi domethënëse. Gjetjet e fazës së hershme nuk mund të përcaktojnë se një trajtim eksperimental do të bëhet përfundimisht një terapi e miratuar.
Prandaj, kërkuesit po vazhdojnë t'i mbikëqyrin me kujdes pjesëmarrësit.
UNC Shëndeti raportoi se Neurogjene ka ndarë rezultate të përditësuara nga një studim i fazës së parë 1/2, me kërkuesit që i përshkruajnë përfundimet si inkurajuese. Megjithatë, të dhënat afat-gjata do të nevojiten për të kuptuar trajtimin e sigurisë dhe efektivitetit.
Rezultatet e provës së shenjave priten gjatë gjysmës së dytë të vitit 2027.
Për familjet e prekura nga sindroma e Retit, kërkimet për trajtimet që trajtojnë shkakun gjenetik bazë janë një fushë e rëndësishme e zhvillimit shkencor.
Në të njëjtën kohë, studiuesit theksojnë se sprovat klinike mund të kërkojnë vite për të përfunduar dhe se terapitë eksperimentale duhet të kenë një vlerësim të gjerë para se të jenë në dispozicion gjerësisht.
Studimi ilustron, gjithashtu, se si përparimet në terapinë gjenetike po shtohen përtej sëmundjeve më të zakonshme. Shkencëtarët po hetojnë gjithnjë e më shumë nëse teknologjitë gjenetike mund të përdoren për kushte të rralla neurologjike ku mundësitë ekzistuese të trajtimit janë të kufizuara.
Nëse studimet e ardhshme tregojnë se NGN-401 është e sigurt dhe e efektshme, kërkimet mund të ndihmojnë në një kuptueshmëri më të gjerë se si mund të përdoret terapia gjenetike në sindromin Ret.
Megjithatë, tani për tani trajtimi mbetet pjesë e kërkimeve klinike dhe jo e një kure të vendosur.
