Un judici clínic a l'hospital de l'ONU està examinant una teràpia genètica experimental per a la síndrome de Ret, un trastorn neurològic que afecta principalment les noies i les dones.
La síndrome de fons està associada amb canvis en el gen MEC2, el qual juga un paper important en el desenvolupament del cervell i la funció. Els nens amb la condició poden desenvolupar inicialment normalment abans de començar a perdre les habilitats que s'han adquirit prèviament, incloent l'ús de la mà, el discurs, el balanç i les habilitats motors.
Actualment no hi ha cura per la síndrome de Ret. La atenció mèdica es centra en la gestió de símptomes i redueix les complicacions.
La nova investigació implica el judici clínic d'en Neurogen, que està investigant NGN-401, una teràpia genètica experimental d'una vegada.
La teràpia està dissenyada per entregar còpies funcionals del gen MEC2 a les cèl·lules del cervell.
A l'hospitals de l'ONU, els investigadors participen en l'estudi multi- center junt amb altres institucions mèdiques.
Segons la Salut de l'ONU, el judici Emolden ha acabat enrollment i fa 25 participants el 20 de juny del 2026.
La teràpia està administrat en l'espai intratrabrebroventcular, una àrea associada amb líquid cerebrospial. Perquè el tractament implica entrega al cervell, l'administració necessita experiència mèdica especialitzades.
Els investigadors estudien tant seguretat com eficàcia potencial.
La teràpia Gene ha cridat una atenció significativa en medicina perquè tracta d'adreçar certes malalties al nivell genètic en comptes de tractar només els símptomes.
En el cas de la síndrome posterior, els investigadors esperen que proporcionin còpies funcionals de MECC2 poguessin millorar alguns processos biològics afectats pel desordre genètic.
No obstant això, el tractament segueix experimental.
Les proves Clical estan dissenyades per determinar si una teràpia és segura i si proporciona beneficis significatius. Els resultats de l'escenari primerencs no poden establir que un tractament experimental finalment es convertirà en una teràpia aprovat.
Per tant, els investigadors continuen monitoritzant amb atenció els participants.
UNC La salut ha informat que Neurogene ha compartit resultats actualitzats des d'un estudi de la primera fase 1/2 amb investigadors que descriuen les troballes com a animadors. No obstant això, caldran dades a llarg termini per entendre la seguretat del tractament i l'eficàcia.
S'esperen els resultats del judici Emolden, durant la segona meitat de 2027.
Per a famílies afectades per la síndrome de Rettt, la investigació en tractament que s'adreça a la causa genètica subjacent és una àrea important del desenvolupament científic.
En el mateix moment, els investigadors emfatitzaven que les proves clínics poden trigar anys a completar-se i que les teràpies experimentals han d'adobar una avaluació extensa abans de poder ser disponibles àmpliament.
L'estudi també il·lustra com s'estan expandint els avenços en la teràpia genètica més enllà de les malalties comunes. Els científics estan investigant cada vegada més si les tecnologies genètiques es poden utilitzar per a circumstàncies poc neurològiques on les opcions dels tractaments existents són limitades.
Si els estudis en futur demostren que NN-401 és segur i efectiu, la recerca podria contribuir a entendre millor com la teràpia genètica es pot fer servir a la síndrome posterior.
En aquests moments, el tractament segueix part de la recerca clínica en comptes d'una cura establerta.