وهناك تجربة سريرية في مستشفيات قيادة الأمم المتحدة تقوم بفحص علاج الجينات التجريبية لمتلازمة ريت، وهي اضطراب عصبي نادر يؤثر أساسا على الفتيات والنساء.
وترتبط متلازمة ريت بالتغييرات التي طرأت على جينات البارافينات المكلورة المتوسطة الأجل(2)، التي تؤدي دوراً هاماً في تنمية المخ ووظائفه. ويمكن للأطفال الذين يعانون من هذه الحالة أن يتطوروا بشكل طبيعي قبل أن يبدأوا في فقدان المهارات التي سبق اكتسابها، بما في ذلك استخدام اليد بصورة متعمدة، والخطاب، والتوازن، والقدرات المحركة.
ولا يوجد حاليا علاج لمتلازمة ريت. وتركز الرعاية الطبية بوجه عام على إدارة الأعراض والحد من التعقيدات.
The new research involves Neurogene’s Embolden clinical trial, which is investigating NGN-401, an experimental one-time gene treatment.
The treatment is designed to deliver operational copies of the MECP2 gene to cells in the brain.
وفي مستشفيات مركز الأمم المتحدة، يشارك الباحثون في الدراسة المتعددة المراكز إلى جانب المؤسسات الطبية الأخرى.
According to UNC Health, the Embolden trial completed enrollment and dosing of 25 participants in June 2026.
ويُدار العلاج في الحيز المخصص للاختراق، وهو مجال مرتبط بسوائل الدماغ. ولأن العلاج ينطوي على التسليم إلى الدماغ، تتطلب الإدارة خبرة طبية متخصصة.
ويدرس الباحثون السلامة والفعالية المحتملة.
وقد اجتذب علاج الجينات اهتماما كبيرا في الطب لأنه يحاول معالجة بعض الأمراض على المستوى الوراثي بدلا من معالجة أعراضها فقط.
وفي حالة متلازمة ريت، يأمل الباحثون في أن يؤدي توفير نسخ وظيفية من البارافينات المكلورة متوسطة السلسلة إلى تحسين بعض العمليات البيولوجية المتأثرة بالاضطرابات الوراثية.
غير أن العلاج لا يزال تجريبيا.
وترمي المحاكمات السريرية إلى تحديد ما إذا كان العلاج آمناً وما إذا كان يوفر فوائد مجدية. ولا يمكن لنتائج المرحلة المبكرة أن تثبت أن العلاج التجريبي سيتحول في نهاية المطاف إلى علاج معتمد.
ولذلك يواصل الباحثون رصد المشاركين بعناية.
UNC وأفادت الصحة بأن شركة " Neurogene " قد تقاسمت النتائج المستكملة من دراسة سابقة عن المرحلة 1/2، حيث وصف الباحثون النتائج بأنها مشجعة. غير أنه سيلزم توفير بيانات أطول أجلا لفهم سلامة العلاج وفعاليته.
ويتوقع أن تسفر محاكمة إمبولدن عن نتائج خلال النصف الثاني من عام ٢٠٢٧.
وبالنسبة للأسر المتضررة من متلازمة ريت، فإن البحث في العلاجات التي تعالج القضية الوراثية الأساسية هو مجال هام من مجالات التنمية العلمية.
وفي الوقت نفسه، يؤكد الباحثون أن التجارب السريرية يمكن أن تستغرق سنوات لإكمالها وأن العلاجات التجريبية يجب أن تخضع لتقييم واسع قبل أن تصبح متاحة على نطاق واسع.
وتوضح الدراسة أيضاً كيف أن أوجه التقدم في علاج الجينات تتوسع إلى أبعد من الأمراض الأكثر شيوعاً. ويحقق العلماء بصورة متزايدة فيما إذا كان يمكن استخدام التكنولوجيات الوراثية في ظروف عصبية نادرة حيث تكون خيارات العلاج المتاحة محدودة.
وإذا أظهرت الدراسات المقبلة أن NGN-401 مأمون وفعال، فإن البحث يمكن أن يسهم في فهم أوسع لكيفية استخدام العلاج الجيني في متلازمة ريت.
غير أن العلاج لا يزال في الوقت الراهن جزءا من البحوث السريرية بدلا من العلاج المستقر.